令人高兴的科学 基因疗法 可用于恢复部分遗传性

一个研究小组利用光遗传学成功地恢复了一个盲人的部分视力，这是一种用光控制基因活动的方法，这在世界范围内尚属首次。

该患者是一名患有遗传性视网膜色素变性（导致视力丧失）的58岁男子，在自愿接受一项实验性治疗后，恢复了有用的视力（不是完全的，而是功能性的）。

虽然失明了几十年，但他报告说，当他戴上一副专门的护目镜时，能够看到小的物体，包括一个钉子盒、一个翻斗车和一个笔记本。

到目前为止，这个实验只在一个病人身上进行，这太少了，无法可靠地知道它是否会成为一种有效的治疗方法。

然而，随着更多的研究、测试和完善，这项技术有朝一日可能成为盲人患者的一种常见治疗或管理途径。

色素性视网膜炎是一种影响视网膜底层的疾病。

这是我们眼睛的后壁，光线在这里被处理成信号并被送到大脑。

视网膜由多层组成，每层都有专门接收光线的感光细胞（锥和杆细胞）。

它们将数据输入位于视网膜顶层的视网膜神经节细胞。

在患有色素性视网膜炎（一种影响全世界每4,000人中有1人的疾病）的病人中，底层的杆状和锥状细胞被打乱，不能正常工作，或者干脆死亡。

这种情况具有遗传性，最终丧失视力。

这项研究的志愿者已经达到了疾病的最后阶段，完全无法看到，他的视网膜上的细胞无法接收到任何重要的光信号。

但他的神经节细胞仍有功能，研究小组用光遗传疗法瞄准了这些细胞。

由于受到疫情限制，只有一个人被用来进行测试。

归纳起来，光遗传学是一个过程，通过它将新的基因引入细胞或组织，使它们对光敏感。

它最常用于神经元，使它们更容易被随意激活或失活，以便研究人员能够看到它们正在执行什么工作。

该团队设计了一个病毒载体，将基因送入患者的神经节细胞。

这种基因编码光敏感通道蛋白，它通常见于藻类，帮助它们寻找阳光。

光敏感通道蛋白对红/琥珀色光敏感。

从本质上讲，这种方法使视网膜的顶层接受光线，而不是底层。

然后，病人被要求戴上一副护目镜，该护目镜将射入的光线变成单色图像，并实时投射到视网膜的再造细胞上。

护目镜的作用可以代替他眼睛中没有功能的视杆和视锥。

尽管在治疗后的几个月内没有发现任何改善，但该团队表示，病人报告说在佩戴护目镜时能够自主的看到人行道上的白色条纹。

之后，他们拍摄了他在实验室里戴上或摘下护目镜试图寻找笔记本或滚珠等物品的过程。

他们还记录了他的大脑活动，显示在这些实验中视觉系统的激活。

截至目前，在这个案例中看到的改善是高度本地化的--病人没有广阔的视野，必须扫描他的周围环境才能找到某些物品。

研究小组认为，这归结于病毒载体是如何被视网膜所吸收的。

很可能是靠近注射部位的细胞对治疗的反应比其他细胞好得多。

虽然并不完美，但到目前为止，这种改善是持久的。患者在注射后的20个月内，视力得到了改善。

总的来说，这些是相当令人鼓舞的结果，即使该团队解释说，他们能做到的仍然有限。

例如，接受这种治疗的病人无法开始阅读一本书--图像分辨率根本不够好（他们的视力模糊，没有焦点）。

该团队表示，疫情缓和以后将进行更为广泛的实验，争取将结果尽快投入到医疗之中。

文章来源：《系统科学学报》 网址: http://www.xtkxxb.cn/zonghexinwen/2021/1016/694.html